Uma vasta investigação genética, liderada por pesquisadores da Universidade Hebraica de Jerusalém e do INSERM na França, desvendou centenas de genes fundamentais para a formação de células cerebrais. Publicado em 5 de janeiro na Nature Neuroscience e destacado pelo ScienceDaily, o estudo utilizou a revolucionária tecnologia CRISPR para mapear o processo que transforma células-tronco em neurônios funcionais, identificando, inclusive, um novo gene associado a um distúrbio neurodesenvolvimento ainda desconhecido.
A pesquisa representa um avanço significativo na compreensão de como o cérebro se desenvolve, oferecendo pistas cruciais sobre as origens genéticas de condições neurológicas. Ao desativar sistematicamente cerca de 20.000 genes em células-tronco embrionárias, os cientistas observaram os efeitos na diferenciação neural. Este método permitiu identificar quais genes são indispensáveis para que as células-tronco se tornem células cerebrais de maneira correta.
No total, foram identificados 331 genes essenciais para a produção de neurônios, muitos dos quais não haviam sido previamente associados ao desenvolvimento inicial do cérebro. Tal mapeamento genético aprofundado abre novas perspectivas para entender como alterações genéticas precoces podem moldar o desenvolvimento cerebral e a suscetibilidade a doenças.
A descoberta do gene PEDS1 e seus impactos
Entre as descobertas mais impactantes do estudo, destaca-se a identificação do gene PEDS1. Os pesquisadores revelaram que o PEDS1 é crucial para a produção de plasmalogênios, um tipo específico de fosfolipídio de membrana. Estes são particularmente abundantes na mielina, a camada gordurosa que isola as fibras nervosas e acelera a transmissão de impulsos neurais.
A pesquisa demonstrou que, quando o PEDS1 não funciona adequadamente, o crescimento cerebral e a formação de células nervosas são prejudicados, resultando em uma redução do tamanho do cérebro. Essa hipótese foi corroborada por testes genéticos em duas famílias não relacionadas, onde crianças com sintomas graves de atraso no desenvolvimento e cérebros menores apresentavam uma rara mutação no PEDS1.
Implicações para o neurodesenvolvimento e a medicina
Os resultados desta caçada genética massiva têm profundas implicações para a compreensão e o diagnóstico de distúrbios do neurodesenvolvimento. Ao identificar genes como o PEDS1, a ciência avança na explicação das características clínicas observadas em crianças afetadas, abrindo portas para um melhor aconselhamento genético e, futuramente, para o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados.
O estudo também forneceu novas informações sobre os padrões de herança. Genes que controlam a atividade de outros genes, como os envolvidos na transcrição e regulação da cromatina, estão frequentemente ligados a distúrbios de herança dominante. Por outro lado, condições associadas a genes metabólicos, incluindo o PEDS1, tendem a ser recessivas, exigindo que ambas as cópias do gene sejam alteradas para que a doença se manifeste.
A capacidade de mapear esses genes essenciais com a precisão do CRISPR (saiba mais sobre CRISPR) oferece uma plataforma poderosa para futuras investigações sobre a base genética de condições complexas como o autismo e o atraso de desenvolvimento, que muitas vezes têm causas genéticas diversas. Este “mapa de genes” pode servir como um recurso valioso para identificar outros genes ligados a distúrbios neurodesenvolvimento ainda não descobertos, catalisando avanços na medicina de precisão.
A pesquisa não apenas expande nosso conhecimento fundamental sobre como o cérebro é construído, mas também pavimenta o caminho para intervenções mais eficazes. Compreender os mecanismos genéticos por trás da formação das células cerebrais é o primeiro passo para desenvolver estratégias que possam corrigir ou mitigar os efeitos de falhas no desenvolvimento neural, transformando vidas e aprimorando a saúde humana.
