Una ambiciosa investigación genética ha desvelado cómo las células madre se transforman en células cerebrales, identificando cientos de genes cruciales para este proceso. Publicado en Nature Neuroscience, el estudio liderado por la Universidad Hebrea de Jerusalén ofrece una comprensión sin precedentes de la formación de células cerebrales y sus implicaciones en trastornos del neurodesarrollo.
Este avance, detallado en un informe de ScienceDaily.com el 12 de enero de 2026, representa un hito en la neurociencia. Comprender la diferenciación neuronal es fundamental para abordar enfermedades que afectan el cerebro desde sus etapas más tempranas y para desarrollar nuevas terapias.
El equipo, dirigido por el profesor Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea de Jerusalén, en colaboración con la profesora Binnaz Yalcin de INSERM, Francia, empleó herramientas de edición genética CRISPR. Su objetivo era determinar cuáles genes son necesarios para que las células cerebrales se formen correctamente.
El mapeo genético de la formación neuronal
Los investigadores deshabilitaron individualmente casi 20.000 genes en células madre embrionarias para observar cómo afectaba su capacidad de convertirse en neuronas. Este enfoque sistemático permitió trazar los pasos principales de la diferenciación neural, identificando 331 genes críticos para producir neuronas.
Muchos de estos genes no se habían asociado previamente con las primeras etapas del desarrollo cerebral. Los resultados proporcionan una nueva perspectiva sobre los factores genéticos que pueden contribuir a condiciones neurodesarrollales, incluyendo cambios en el tamaño del cerebro, autismo y retraso en el desarrollo.
PEDS1: un gen clave en el neurodesarrollo
Entre los hallazgos más significativos se encuentra el descubrimiento de que un gen llamado PEDS1 es responsable de un trastorno del neurodesarrollo previamente desconocido. PEDS1 es crucial para producir plasmalógenos, un tipo específico de fosfolípido de membrana abundante en la mielina, la capa grasa que aísla las fibras nerviosas.
La investigación con CRISPR reveló que PEDS1 también juega un papel clave en la formación de células cerebrales. La pérdida de este gen resulta en una reducción del tamaño del cerebro y una migración neuronal inadecuada. Esta hipótesis se confirmó mediante pruebas genéticas en dos familias no relacionadas con niños que presentaban síntomas de retraso severo y cerebros más pequeños.
El profesor Sagiv Shifman explicó: «Al rastrear la diferenciación de células madre embrionarias en células neuronales y alterar sistemáticamente casi todos los genes del genoma, creamos un mapa de los genes esenciales para el desarrollo cerebral. Este mapa puede ayudarnos a comprender mejor cómo se desarrolla el cerebro e identificar genes vinculados a trastornos del neurodesarrollo aún por descubrir.»
La identificación de PEDS1 como causa genética de deterioro del desarrollo en niños y la clarificación de su función, abre la puerta a un diagnóstico y asesoramiento genético mejorados para las familias. A largo plazo, podría apoyar el desarrollo de tratamientos dirigidos para estas condiciones.
Este estudio no solo amplía nuestro conocimiento sobre la formación de células cerebrales, sino que también establece las bases para futuras investigaciones sobre la herencia de trastornos neurodesarrollales, diferenciando entre genes que controlan la actividad de otros genes (a menudo dominantes) y genes metabólicos como PEDS1 (más recesivos).
