Uma equipe internacional de cientistas desvendou um tipo raro e até então oculto de diabetes que acomete recém-nascidos, frequentemente acompanhado por problemas neurológicos. A descoberta, liderada pela Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, em colaboração com a Université Libre de Bruxelles (ULB), lança nova luz sobre as causas genéticas do diabetes de início precoce, especificamente em bebês.
Essa condição peculiar, que se manifesta nos primeiros seis meses de vida, é impulsionada por alterações em um único gene, o TMEM167A. Tais mutações impedem o funcionamento adequado das células produtoras de insulina, resultando no aumento do açúcar no sangue e no desenvolvimento do diabetes.
Os achados não apenas resolvem um antigo mistério médico, mas também aprofundam a compreensão geral sobre a doença e suas complexas interações com o desenvolvimento neurológico. A síndrome, conhecida como MEDS (microcefalia, epilepsia e síndrome da diabetes), tem apenas 11 casos registrados globalmente, tornando cada descoberta crucial para a pesquisa.
O gene TMEM167A e a síndrome MEDS
A pesquisa, publicada no The Journal of Clinical Investigation, examinou seis crianças que, além do diabetes neonatal, apresentavam condições neurológicas como epilepsia e microcefalia. Todas compartilhavam mutações no gene TMEM167A, apontando para uma causa genética unificada para os sintomas metabólicos e cerebrais.
Para decifrar o papel desse gene, a equipe da Professora Miriam Cnop, da ULB, utilizou células-tronco transformadas em células beta pancreáticas, responsáveis pela produção de insulina. Por meio de técnicas de edição genética (CRISPR), os cientistas alteraram o gene TMEM167A, observando que, quando danificado, as células produtoras de insulina perdem sua capacidade de funcionar normalmente, ativando respostas de estresse que levam à morte celular.
A Dra. Elisa de Franco, da Universidade de Exeter, ressaltou a importância do achado: “Identificar as alterações no DNA que causam diabetes em bebês nos oferece uma maneira única de encontrar os genes que desempenham papéis cruciais na produção e secreção de insulina”. Essa colaboração internacional permitiu esclarecer a função do pouco conhecido gene TMEM167A, revelando seu papel essencial na secreção de insulina.
Implicações e o futuro do tratamento da diabetes
A relevância desta descoberta transcende a raridade da síndrome. Os pesquisadores indicam que o gene TMEM167A é vital não só para as células beta e neurônios, mas parece ser menos crítico para outros tipos celulares. Essa percepção aprimora a compreensão dos passos biológicos envolvidos na produção de insulina e na sobrevivência celular.
Os resultados podem informar estudos sobre formas mais comuns de diabetes, uma condição que afeta quase 589 milhões de pessoas em todo o mundo. A capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco, como destacou a Professora Cnop, oferece um modelo extraordinário para investigar mecanismos de doenças e testar novos tratamentos.
A identificação precoce de mutações genéticas como as do TMEM167A permite um diagnóstico mais preciso e a possibilidade de terapias personalizadas. A pesquisa reforça o potencial da medicina genômica para transformar o manejo de doenças complexas, oferecendo esperança para o desenvolvimento de intervenções mais eficazes no futuro para crianças e adultos afetados por diversas formas de diabetes.
