Científicos de la Universidad de Exeter y la Université Libre de Bruxelles han descubierto un tipo de diabetes hasta ahora oculto que afecta a recién nacidos, revelando una conexión genética con problemas neurológicos. Este hallazgo, publicado en The Journal of Clinical Investigation, explica un misterio médico de larga data y profundiza la comprensión de la enfermedad.
La investigación, liderada por la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter en colaboración con la ULB de Bélgica y otros socios internacionales, identificó mutaciones en el gen TMEM167A como responsables de esta rara forma de diabetes neonatal. Este descubrimiento es crucial para comprender cómo las células productoras de insulina pueden fallar en las primeras etapas de la vida.
Anualmente, un pequeño porcentaje de bebés es diagnosticado con diabetes dentro de los primeros seis meses de vida, una condición que a menudo se atribuye a factores genéticos. Sin embargo, la causa exacta de muchos de estos casos permanecía desconocida. Este estudio no solo identifica una nueva causa, sino que también vincula la diabetes con condiciones cerebrales, ofreciendo nuevas pistas sobre el inicio de la enfermedad.
La genética detrás de la diabetes en recién nacidos
El equipo examinó a seis niños que presentaban no solo diabetes, sino también condiciones neurológicas como epilepsia y microcefalia. Todos compartían mutaciones en el gen TMEM167A, lo que apuntaba a una causa genética común para los síntomas metabólicos y neurológicos. Según un informe de ScienceDaily.com, esta evidencia es fundamental para entender la enfermedad.
La Dra. Elisa de Franco, de la Universidad de Exeter, enfatizó la importancia de estos hallazgos. «Encontrar los cambios en el ADN que causan la diabetes en bebés nos da una forma única de identificar los genes clave en la producción y secreción de insulina. Este estudio colaborativo nos llevó a clarificar la función de un gen poco conocido, el TMEM167A, mostrando su papel esencial en la secreción de insulina», explicó.
Modelos de células madre y sus implicaciones
Para comprender cómo este gen afecta al cuerpo, el equipo de la Profesora Miriam Cnop en la ULB utilizó células madre transformadas en células beta pancreáticas, responsables de producir insulina. Aplicaron técnicas de edición genética CRISPR para alterar el gen TMEM167A. Los experimentos demostraron que, al dañarse, las células productoras de insulina pierden su capacidad de funcionar, lo que lleva a la muerte celular.
La Profesora Cnop destacó el impacto más amplio de la investigación: «La capacidad de generar células productoras de insulina a partir de células madre nos ha permitido estudiar qué disfunción ocurre en las células beta de pacientes con formas raras y otros tipos de diabetes. Es un modelo extraordinario para estudiar los mecanismos de la enfermedad y probar tratamientos», según un comunicado de la Universidad de Exeter.
Estos hallazgos revelan que el gen TMEM167A es crucial no solo para las células beta productoras de insulina, sino también para las neuronas, siendo menos relevante en otros tipos celulares. Esta información ayuda a clarificar los pasos biológicos implicados en la producción de insulina y la supervivencia celular. El trabajo podría informar estudios sobre formas más comunes de diabetes, una condición que afecta a casi 589 millones de personas a nivel global.
El descubrimiento de este tipo oculto de diabetes en recién nacidos abre nuevas vías para el diagnóstico temprano y el desarrollo de terapias dirigidas. Comprender el papel del gen TMEM167A no solo mejorará el manejo de esta rara condición, sino que también ofrecerá perspectivas valiosas para abordar los desafíos de la diabetes en una escala mucho más amplia, impulsando la investigación hacia soluciones innovadoras.
