Cientistas alcançaram um marco significativo na compreensão da doença de Alzheimer, identificando um gene crucial, o ADAMTS2, cuja atividade elevada foi observada tanto em cérebros de afro-americanos quanto de indivíduos brancos. A descoberta, fruto de uma pesquisa robusta da Boston University School of Medicine, publicada recentemente, sugere um caminho biológico compartilhado para a doença e oferece novas perspectivas para o desenvolvimento de terapias.
A doença de Alzheimer afeta a população afro-americana a uma taxa aproximadamente duas vezes maior do que a observada em indivíduos brancos ou de ascendência europeia nos Estados Unidos. Essa disparidade é atribuída a uma complexa interação de fatores sociais, estruturais e de saúde, incluindo acesso desigual à saúde e maior prevalência de condições como doenças cardiovasculares e diabetes. Historicamente, a maioria dos estudos genéticos sobre Alzheimer concentrou-se predominantemente em populações de ascendência europeia, deixando uma lacuna crítica na compreensão dos padrões genéticos específicos em outros grupos.
Este novo estudo, o maior já realizado com tecido cerebral de doadores afro-americanos, preenche essa lacuna, revelando insights genéticos que podem transcender as barreiras raciais e demográficas. A identificação do ADAMTS2 como um ponto em comum entre diferentes grupos populacionais é um avanço que pode redefinir abordagens de pesquisa e tratamento.
Uma lacuna preenchida: a genética do Alzheimer em afro-americanos
A pesquisa da Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine analisou tecidos cerebrais post-mortem de mais de 200 doadores afro-americanos, incluindo 125 com diagnóstico confirmado de Alzheimer e 82 controles. Segundo informações do www.sciencedaily.com, esta análise detalhada permitiu aos cientistas identificar diversos genes com atividade diferenciada em indivíduos com Alzheimer. O gene ADAMTS2 emergiu como o sinal mais forte, mostrando um nível de atividade 1,5 vezes maior no tecido cerebral de pessoas com Alzheimer confirmado por autópsia em comparação com os controles saudáveis.
Muitos dos genes identificados neste estudo não haviam sido previamente associados à doença de Alzheimer em outras pesquisas genéticas, destacando a importância de incluir populações diversas para uma compreensão mais completa da complexidade da doença. A priorização de estudos com dados de saúde de populações sub-representadas é fundamental para desvendar as nuances genéticas e ambientais que contribuem para a prevalência e progressão do Alzheimer.
Convergência genética e novos alvos terapêuticos
O que torna a descoberta do gene ADAMTS2 particularmente notável é a sua consistência em diferentes populações. A mesma equipe de pesquisa conduziu um estudo independente com um grupo muito maior de indivíduos de ascendência europeia, e o ADAMTS2 também liderou a lista dos genes com expressão significativamente alterada. Dr. Lindsay A. Farrer, chefe de genética biomédica da Boston University e autor correspondente do estudo, ressalta a singularidade dessa convergência: “Para nosso conhecimento, esta é a primeira vez em estudos genéticos de Alzheimer com desenho semelhante que a descoberta mais significativa foi a mesma tanto em brancos quanto em afro-americanos.”
Essa evidência sugere que o ADAMTS2 pode ser parte de um processo biológico comum que leva ao Alzheimer, independentemente da ancestralidade. A maioria das variantes de risco conhecidas para a doença tende a ser população-específica ou ocorrer em frequências diferentes entre grupos, tornando essa sobreposição um achado raro e poderoso. A publicação dos resultados na Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, com apoio de bolsas do Instituto Nacional de Saúde (NIH), valida a robustez e a relevância científica da pesquisa.
Os pesquisadores acreditam que a identificação do ADAMTS2 eleva significativamente a prioridade de futuras investigações sobre este gene. Compreender seu papel exato na patogênese do Alzheimer pode abrir caminho para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. A busca por tratamentos eficazes contra o Alzheimer tem sido um desafio persistente, e a descoberta de um alvo genético comum e potente como o ADAMTS2 oferece uma luz de esperança para milhões de pacientes e suas famílias em todo o mundo, impulsionando a pesquisa por soluções mais inclusivas e eficazes.












