Pesquisadores da Northwestern University, em colaboração com o Projeto 4D Nucleome, revelaram mapas inéditos que detalham como o DNA se dobra e se organiza dentro das células humanas, abrindo uma nova fronteira na compreensão da regulação gênica e das doenças. Essa descoberta, publicada em 8 de janeiro de 2026, conforme noticiado pelo ScienceDaily, sugere que a forma tridimensional do DNA pode ser tão crucial quanto seu código genético.
Por muito tempo, a sequência linear do DNA dominou o foco da genética. Contudo, a maneira como essa longa cadeia se dobra, forma alças e se reorganiza no núcleo celular influencia diretamente quais genes são ativados ou desativados. Essa arquitetura complexa, agora mapeada com detalhes sem precedentes, oferece insights sobre como mutações fora das regiões codificadoras podem desencadear enfermidades.
A pesquisa, que utilizou células-tronco embrionárias humanas e fibroblastos, proporciona uma visão abrangente de como os genes interagem e mudam de posição à medida que as células crescem, funcionam e se dividem. Compreender essa dinâmica é essencial para desvendar os mecanismos por trás de diversas condições, desde o câncer até distúrbios de desenvolvimento, conforme detalhado pela própria Northwestern University.
A arquitetura oculta da estrutura do DNA
A equipe da Northwestern University, liderada pelo professor Feng Yue, utilizou uma combinação de técnicas genômicas avançadas para criar esses mapas detalhados. Os resultados, publicados em um artigo na Nature, revelam que a estrutura do genoma não é estática, mas varia de célula para célula e ao longo do tempo, em um fenômeno conhecido como dobramento do genoma.
Entre as principais descobertas, identificaram-se mais de 140.000 alças de cromatina em cada tipo de célula, além de elementos específicos que ancoram essas alças e seu papel na regulação gênica. Modelos 3D de alta resolução de genomas inteiros em nível de célula única também foram desenvolvidos, mostrando como genes individuais são arranjados em relação aos vizinhos e regiões reguladoras.
O Projeto 4D Nucleome, uma iniciativa que busca entender a organização do genoma em quatro dimensões (três espaciais mais o tempo), desempenhou um papel fundamental nesta pesquisa. A capacidade de prever como um genoma se dobra apenas com base em sua sequência de DNA representa um avanço significativo, acelerando a identificação de variantes genéticas ligadas a doenças.
Implicações para doenças e riscos genéticos
A compreensão aprofundada da estrutura do DNA e de seu dobramento abre novas perspectivas para a medicina. Muitas mutações associadas a doenças não alteram diretamente os genes, mas sim as regiões reguladoras que controlam sua expressão. A nova capacidade de mapear e prever essas alterações estruturais pode revolucionar a forma como identificamos riscos genéticos.
Essa pesquisa pode acelerar a descoberta de mutações causadoras de doenças e desvendar mecanismos biológicos ocultos por trás de distúrbios hereditários, antes difíceis de detectar. Ao fornecer ferramentas computacionais capazes de prever como as variantes genéticas podem alterar a estrutura 3D do genoma, os cientistas esperam inspirar novas abordagens para o diagnóstico e tratamento.
O trabalho representa um passo crucial para entender como erros no dobramento do genoma contribuem para condições como câncer e distúrbios de desenvolvimento. À medida que as ferramentas e os dados se tornam mais acessíveis, a expectativa é que a medicina personalizada possa se beneficiar enormemente, permitindo intervenções mais precisas e eficazes no futuro.
